Hélène Dolffus

Professeur d’Université et Praticien Hospitalier aux Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (PU-PH ; MD-PhD), son activité de recherche porte sur la génétique médicale et les maladies rares associées avec un fort engagement autours du développement de la génomique (séquençage du génome) et du développement de thérapies innovantes (essais cliniques). Du fait de sa spécialité initiale d’ophtalmologiste elle développe aussi  sa recherche autours les maladies rares de l’œil en particulier les rétinopathies syndromiques dont les ciliopathies. Elle est membre senior de l’IUF.

Elle assure les fonctions de Chef de service du service de génétique médicale des HUS depuis 2003 ainsi que la  direction du laboratoire mixte université de Strasbourg INSERM - UMRS 1112.

Depuis 2009,  elle coordonne  le centre de référence pour les affections rares en génétique ophtalmologique (CARGO) aux HUS, coordonne la filière nationale de santé maladies rares SENSGENE (maladies rares sensorielles, 2014) et depuis 2016 coordonne le réseau de référence européen  ERN-EYE (European Reference Network for rare eye diseases , programme de la commission européenne) et dans ce cadre est responsable de plusieurs contrats auprès de la CE .

Elle a assuré notamment les fonctions de Vice Présidente du comité de suivi du Plan national maladies rares de 2012 à 2018.

Elle est Chevalier de La légion d’honneur et officier de l’Ordre national du mérite.